全球首例！「客制化基因编辑疗法」帮大忙　美男婴罕病重获新生

中央社引述法新社报导，KJ．穆尔东（KJ Muldoon）罹患的「胺基甲醯基磷酸酶缺乏症」是一种因基因突变导致的重大代谢疾病，患者肝脏无法排除体内有毒废物，恐引发致命并发症。

KJ在费城儿童医院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治疗，医师建议借由客制化疗法，利用相当于「分子级剪刀」的Crispr-Cas9技术修改婴儿的基因组。发明这种技术的科学家于2020年获得诺贝尔化学奖。

疗法的关键，是为KJ特别打造的基因编辑注射液，注射液抵达肝脏后，内含的「分子级剪刀」进入细胞，修复突变基因。

医疗团队成员、遗传学专家阿伦斯－尼可拉斯医师（Rebecca Ahrens-Nicklas）说：「这种药物就是为KJ一个人设计的，他的基因突变也是独一无二的，这正是客制化医学的典范。」

KJ的父亲穆尔东（Kyle Muldoon）说，当时他与妻子面临著艰难的抉择，「孩子病了，我们只能选择肝脏移植，或让他接受这种从来没人尝试过的疗法，对吧？」

KJ原本不能摄取太多蛋白质，接受治疗后限制已经放宽，也不用再吃那么多药，团队希望有天KJ可以几乎、甚至完全不必再吃药。

尽管疗效显著，医疗团队仍强调这种疗法处于早期阶段，仍需长期追踪安全性与稳定性。

相关成果15日发表在《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）。