该名母亲透过社群平台反击网友,表示昨日只是想分享女儿上小一的过程,网友没必要这样人身攻击吧?认为自己的女儿只是罕病的小孩,长得不一样,很小只,但也不用拿她的长相来嘲笑她吧?并强调自己在怀孕过程中真的都有产检,但因医师并未建议她做羊膜穿刺,所以只有此产检项目没做,其余都有做。

母亲表示,女儿会罹患「狄兰吉氏症候群」是因为基因突变,以现在医学发达的程度已经可以检验出来了,谢谢一直鼓励、支持她们的网友们,女儿也会一直努力长大。

苏怡宁医师2日在脸书针对此事发文批评网友,认为「没有同理心的社会只是冷漠的丛林」。表示「狄兰吉氏症候群」是一种罕见的基因异常疾病,大多数病例与NIPBL基因突变有关,少部分则与SMC1A、SMC3、RAD21等基因变异有关,这些基因多与黏合蛋白复合体(cohesin complex)的功能相关,大多数病例为偶发案例。

苏怡宁进一步解释,意即「狄兰吉氏症候群」没有家族史可以追踪,新生儿发生率大约是万分之一到五万分之一,临床表现涉及身体外观发育智力及多系统器官,虽然目前无法治愈,但透过跨专业的早期介入与支持性治疗,的确能显著改善生活品质。

苏怡宁说,作为产前诊断医师,他必须说这个疾病在产前真的非常难以诊断,即使做羊膜穿刺染色体检查,甚至做到基因晶片,也一样没办法在产前得知小孩有此疾病。唯一可能的机会

是在超音波发现异常时,透过全基因定序才有可能找到答案,但实务上过于困难。

苏怡宁因此怒批酸讽妈妈为何不好好做产检的网友极为无知且不具同理心,认为事后的冷嘲热讽只是在别人的伤口上撒盐,真的大可不必。在一个号称最美丽风景是人的国家,居然有人拿孩子的弱点来取笑?真正有教养的人,难道不应该是选择伸手扶持吗?

苏怡宁提醒大众看待罕病儿时,请务必记得弱势不是他们的选择;但是否展现同理心,却是你我的选择。一个连弱势都无法包容的社会,再繁荣也只是空壳。没有同理心的地方,只能叫冷漠的丛林,绝对称不上文明。


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